TABELLA 270-5. TIPI DI NANISMO OSTEOCONDRODISPLASICO
Malattia* |
Sintomi e segni |
Modalità di trasmissione |
Acondroplasia |
Fronte prominente, naso a sella, lordosi lombare, gambe arcuate |
AD |
Ipocondroplasia |
Come l’acondroplasia, in forma più lieve; eterogenea? |
AD |
Pseudoacondroplasi a |
Facies normale; nanismo e cifoscoliosi di vario grado; eterogenea |
AD/AR |
Displasia diastrofica |
Nanismo grave con pollice rigido dell’autostoppista e piede fisso equino varo |
AR |
Displasia epifisaria multipla |
Nanismo di grado lieve; viso e rachide normale; talora dita tozze; spesso displasia dell’anca; molto eterogenea |
AD |
Displasia spondilo epifisaria |
La cifoscoliosi è la manifestazione principale; talora presenti miopia e faccia "piatta"; eterogenea |
AD/AR/XL |
Condrodisplasia metafisaria |
Numerosi tipi con diversi eponimi (p. es. Jansen, Schmid, McKusick); talora manifestazioni associate che comprendono malassorbimento, neutropenia e timolinfopenia |
AR/AD |
Displasia mesomelica |
Predominano brevità dell’avambraccio e della gamba; viso e rachide normali; parecchie forme con eponimi (p. es. Nievergelt, Langer) |
AD/AR |
Condrodisplasia puntata |
In tutte le forme naso da pugile, lesioni cutanee ittiosiche e, all’esame radiologico, punteggiatura delle epifisi |
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1. Forma rizomelica |
Marcata brevità della parte prossimale degli arti; letale nell’infanzia |
AR |
2. Forma di Conradi- Hünermann |
Lieve accorciamento asimmetrico degli arti; benigna |
AD/XL dominante |
Displasia condro ectodermica (sindrome di Ellis- van Creveld) |
Brevità della parte distale degli arti; polidattilia postassiale; difetti strutturali cardiaci |
AR |
*A eccezione dell’acondroplasia e della displasia epifisaria multipla, che sono relativamente comuni, il numero dei casi ri portati per ciascuna malattia è di 200 o inferiore. AD = autosomico dominante; AR = autosomico recessivo; XL = legato al sesso. |