TABELLA 270-5. TIPI DI NANISMO OSTEOCONDRODISPLASICO

Malattia*

Sintomi e segni

Modalità di trasmissione

Acondroplasia

Fronte prominente, naso a sella, lordosi lombare, gambe arcuate

AD

Ipocondroplasia

Come l’acondroplasia, in forma più lieve; eterogenea?

AD

Pseudoacondroplasi a

Facies normale; nanismo e cifoscoliosi di vario grado; eterogenea

AD/AR

Displasia diastrofica

Nanismo grave con pollice rigido dell’autostoppista e piede fisso equino varo

AR

Displasia epifisaria multipla

Nanismo di grado lieve; viso e rachide normale; talora dita tozze; spesso displasia dell’anca; molto eterogenea

AD

Displasia spondilo epifisaria

La cifoscoliosi è la manifestazione principale; talora presenti miopia e faccia "piatta"; eterogenea

AD/AR/XL

Condrodisplasia metafisaria

Numerosi tipi con diversi eponimi (p. es. Jansen, Schmid, McKusick); talora manifestazioni associate che comprendono malassorbimento, neutropenia e timolinfopenia

AR/AD

Displasia mesomelica

Predominano brevità dell’avambraccio e della gamba; viso e rachide normali; parecchie forme con eponimi (p. es. Nievergelt, Langer)

AD/AR

Condrodisplasia puntata

In tutte le forme naso da pugile, lesioni cutanee ittiosiche e, all’esame radiologico, punteggiatura delle epifisi

1. Forma rizomelica

Marcata brevità della parte prossimale degli arti; letale nell’infanzia

AR

2. Forma di Conradi- Hünermann

Lieve accorciamento asimmetrico degli arti; benigna

AD/XL dominante

Displasia condro ectodermica (sindrome di Ellis- van Creveld)

Brevità della parte distale degli arti; polidattilia postassiale; difetti strutturali cardiaci

AR

*A eccezione dell’acondroplasia e della displasia epifisaria multipla, che sono relativamente comuni, il numero dei casi ri portati per ciascuna malattia è di 200 o inferiore.

AD = autosomico dominante; AR = autosomico recessivo; XL = legato al sesso.

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