Sindrome di Alagille

20p.12

Colestasi, riduzione del calibro del dotto biliare, anomalie cardiache, stenosi delle arterie polmonari, vertebre a farfalla, embriotoxon posteriore dell’occhio

Sindrome di Angelman

15q11 (cromosoma materno)

Convulsioni, atassia, scoppi di riso improvvisi, tremore delle mani, grave ritardo mentale

Sindrome di DiGeorge (anomalia di DiGeorge, sindrome velo-cardio- facciale, sindrome della tasca faringea, aplasia timica, v. Cap.147)

22q11.21

Ipoplasia o assenza del timo e delle paratiroidi; frequenti difetti cono-truncali del cuore, palatoschisi, ritardo mentale e disturbi psichiatrici, suscettibilità alle infezioni

Sindrome di Langer- Giedion (sindrome trico- rino-falangea tipoII)

8q24.1

Esostosi, epifisi coniche, capillizio rado, naso a bulbo, ritardo mentale

Sindrome Miller-Dieker

17p13.3

Lissencefalia; naso corto e all’insù; grave ritardo di crescita; convulsioni; grave ritardo mentale

Sindrome di Prader-Willi (v. Cap. 269)

5q11 (cromosoma paterno) o

Ipotonia neonatale, obesità, ipogonadismo, mani e piedi piccoli, ritardo mentale

Sindrome di Rubinstein- Taybi

16p13-

Pollici e alluci grandi, naso e columella prominenti, ritardo mentale

Sindrome di Smith Magenis

17p11.2

Brachicefalia, ipoplasia della porzione centrale del viso, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale

Sindrome di Williams

7q11.23

Stenosi aortica, ritardo mentale, faccia da elfo, ipocalcemia transitoria durante il periodo infantile